Nesta quinta-feira, dia 27 de outubro, a Apae Salvador chama a atenção para o Dia Nacional de Luta pelos Direitos da Pessoa com Doenças Falciformes. A doença falciforme se manifesta como um quadro de anemia hemolítica, crônica, inaparente ao nascimento, porém cujos sintomas podem surgir logo nos primeiros meses de vida. Sem tratamento, diversas complicações de saúde são esperadas, incluindo crises de dor e mesmo eventos com risco de morte. Desde 2001, o diagnóstico neonatal da doença falciforme, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o Teste do Pezinho, está previsto para todos os recém-nascidos brasileiros, pelo SUS. 

Na Bahia, a Apae Salvador é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal - SRTN, responsável pela realização do teste do pezinho para os 417 municípios do estado. O programa também prevê a confirmação dos casos suspeitos e o acompanhamento dos confirmados. Atualmente, o SRTN – Apae Salvador acompanha mais de 1.130 pessoas com doença falciforme. A incidência no estado é de aproximadamente 1 caso a cada 675 nascidos vivos e, só em 2021, foram diagnosticados com a doença 170 bebês. 

“A Doença Falciforme é uma condição genética frequente em boa parte do território nacional, especialmente em áreas de população miscigenada. Trata-se de um grupo de doenças nas quais há produção de uma hemoglobina variante, a hemoglobina S (HbS) em substituição a hemoglobina A1”, explica a geneticista da Apae Tatiana Amorim. A presença de apenas uma variante genética, ou seja, a mutação em heterozigose, herdada somente de um dos genitores, é conhecida como “traço falcêmico”, e não traz consequências clínicas à saúde do indivíduo. Entretanto, a presença de homozigose, ou seja, de mutações para HbS herdadas dos dois genitores, ou mesmo a presença da mutação para HbS em associação com outras variantes genéticas, configura o que chamamos de Doença Falciforme.

O diagnóstico neonatal da doença falciforme é de extrema importância para o tratamento adequado, reduzindo as complicações e melhorando a qualidade de vida das pessoas com este diagnóstico, reduzindo significativamente a mortalidade, e fornecendo às famílias adequado aconselhamento genético. O diagnóstico também pode ser realizado em outras etapas da vida, para pessoas que não realizaram teste do pezinho, através de exames acessíveis, como a eletroforese de hemoglobina, disponível através do SUS. Entretanto, novos desafios surgem à medida que os bebês crescem, se tornam crianças e depois adultos, envolvendo acesso a saúde e mesmo a novos tratamentos. Por se tratar de condição tão comum entre nossa população, a educação continuada, e o debate sobre as políticas públicas de acesso a saúde das pessoas com doença falciforme, deve estar sempre na pauta do dia!